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太阳2劳·格里格氏病与脊髓性肌萎缩之间的联系

时间 : 2020-03-23 04:03
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劳·格里格氏病与脊髓性肌萎缩之间的联系被发现

这些是未受影响的个体(左)和患有fus突变的als患者的成纤维细胞

细胞核显示为蓝色,宝石是细胞核内的绿色点

白色框中的核被放大

图片由里德实验室提供

哈佛大学科学家最近发表的一项研究是第一个在人体细胞水平上将肌萎缩性侧索硬化症(als)和脊髓性肌萎缩症(sma)联系起来的研究

运动神经元疾病的研究人员早就预感到,两种致命疾病,肌萎缩性侧索硬化症(als)和脊髓性肌萎缩症(sma)可能以某种方式联系在一起

一项新研究确认此链接存在

哈佛医学院细胞生物学教授,该研究的首席研究员罗宾·里德说,我们的研究是第一个在人类细胞上将两种疾病联系起来的研究

该结果在线发布在9月27日的cell reports中

成年人发病的als或lou gehrigs病会影响控制自愿肌肉的神经元

结果,肌肉开始变弱,患者最终失去了移动手臂,腿部和身体其他部位的能力

相反,患有sma的患者往往是婴儿和幼儿

症状类似于als,主要症状是缺乏控制肌肉的能力

在这两种疾病中,最常见的死亡原因是胸部肌肉功能丧失,导致呼吸衰竭

先前的研究表明,als的病因之一是fus基因的突变,而运动神经元(smn)蛋白的存活不足会导致sma疾病

smn蛋白存在于原子核的身体太阳2中,称为双螺旋体或宝石

芦苇实验室将fus蛋白与smn蛋白连接起来,并在细胞核中形成了宝石

里德说,没人真正知道宝石的功能

迄今为止的共识是,它们可能与关键核rna的生物发生有关

研究人员通过研究人类成纤维细胞(构成结缔组织基础的细胞)达到了这一途径

与通常使用验尸组织的其他als和sma研究不同,我们使用了患者的成纤维细胞

里德说,这些细胞很容易获得,因为它们可以从患者的皮肤中获得,并且可以更好地了解人体内发生的事情

里德及其同事通过显示fus蛋白对于正常宝石水平至关重要,从而开始了这项研究

没有它,als成纤维细胞中的宝石含量比对照成纤维细胞中的宝石含量低得多

als成纤维细胞的这一特征使研究小组将疾病与sma联系起来

先前的研究表明,当细胞缺乏smn蛋白时,成纤维细胞的核中也缺少宝石

宝石丢失是sma和als途径的最终结果,这使里德和她的团队相信,事实上,它们可能是一个更大途径的一部分

里德说,现在的问题是,宝石的丢失是疾病的原因还是疾病的标志

太阳2

里德希望,即使宝石丢失是一个标记,它也可以用作确定出现症状的人是否患有als的诊断工具

里德补充说,我们将需要确定宝石损失是否适用于所有als病例,还是特定于fus基因突变的als患者

无论哪种方式,里德都将这些发现描述为用一块石头杀死两只鸟

这种共同的途径可能意味着共同的治疗和资源

nih赠款(gm043375和dp1od003930)以及toyobo生物技术基金会,als治疗联盟和als协会的援助为这项工作提供了支持

太阳2综合报道

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